结节性脑硬化
【词语拼音】jié jié xìng nǎo yìng huà
【词语繁体】結節性腦硬化
【词语结构】式词语
【词语字数】六字词语
【网络解释】
简介?【分类】口腔科--口腔颌面部综合症病因病机?发病原因结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。 发病机制TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症,但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3,包含23个外显子,其中第1和第2外显予为非编码区,第3至第23外显子为编码区,从第222个核苷酸起开始转录,其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3,有41个外显子,其基因产物为结节素。目前研...
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